Primäre Myelofibrose (PMF)

Die PMF ist eine seltene chronische Erkrankung, bei der das Knochenmark aufgrund der Verfaserung und Vernarbung des Knochenmarkgewebes wenig Blutzellen produziert. Die PMF kann alleine, aus einer präfibrotischen Primären Myelofibrose (präPMF) oder als Folge des Fortschreitens der essenziellen Thrombozythämie (post-ET-MF) oder der Polycythaemia vera (post-PV-MF) auftreten. Die Manifestationen von PMF, Post-PV-MF und Post-ET-MF sind nahezu identisch, und die Behandlung ist im Allgemeinen für alle drei Krankheiten gleich.

Wie wird PMF diagnostiziert?

Wie wird PMF diagnostiziert?
Im Rahmen einer Routineuntersuchung oder der Diagnostik und Behandlung anderer Erkrankungen können die Werte von Thrombozyten (Blutplättchen), Hämoglobin (rote Blutkörperchen) oder Leukozyten (weiße Blutkörperchen) entweder erhöht oder erniedrigt sein. Zudem ist es möglich, dass der LDH-Wert (Laktatdehydrogenase = Marker für den Zellzerfall) erhöht ist.
Zur weiteren Abklärung bzw. Absicherung der Diagnose werden in der Regel eine Knochenmarkuntersuchung und eine Genuntersuchung auf relevante Mutationen (Veränderungen im Erbgut) vorgenommen. Die für PMF relevante Mutationen sind JAK2-, CALR- sowie MPL-Mutation.
Was sind die Symptome
von PMF?

Die vielfältigen Symptome entstehen hauptsächlich durch eine vergrößerte Milz (Splenomegalie), Anämie (Blutarmut) und entzündliche Prozesse.
Die vergrößerte Milz verursacht ein Völlegefühl, Druck und/oder Schmerzen im linken Oberbauch. Müdigkeit, allgemeine Schwäche sowie Kurzatmigkeit bei leichter Anstrengung sind die Folgen einer Anämie. Blutungsneigung sowie Infektneigung sind bedingt durch zu niedrige Blutplättchen sowie niedrige Leukozyten (weiße Blutkörperchen sind verantwortlich für das Immunsystem). Die Entzündung sorgt für Fieber, Nachtschweiß. Weitere Symptome sind: Knochenschmerzen, Juckreiz, Gewichtsverlust.
Wie wird PMF therapiert?

Verlauf von PMF
Der Verlauf der PMF ist individuell sehr unterschiedlich. Bei einer frühen Diagnose können Patient:innen über viele Jahre nahezu symptomfrei leben.
Das größte Risiko bei einer PMF besteht darin, dass sie in eine Akute Myeloische Leukämie (AML) übergehen kann. Dieser Übergang kann manchmal sehr schnell erfolgen und stellt eine lebensbedrohliche Situation dar, die sofortige medizinische Maßnahmen erfordert.
Die Therapie sollte individuell auf die jeweiligen Bedürfnisse der Patient:innen zugeschnitten sein. Wenn bei der Diagnose keine Symptome auftreten, ist es manchmal besser, zunächst abzuwarten und zu beobachten.
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