Essenzielle Thrombozythämie (ET)

Der Verdacht auf eine essenzielle Thrombozythämie tritt in der Regel häufig nach einem routinemäßigen Bluttest mit hoher Thrombozytenzahl auf. Bei anhaltender Thrombozytenerhöhung von >450000/µl ohne eindeutige Ursache für die Erhöhung, ist eine Knochenmarkuntersuchung (Beckenkammbiopsie) und genetische Untersuchung auf relevante Mutationen (Veränderungen im Erbgut) zur Abklärung und Absicherung der Diagnose erforderlich. Die Knochenmarkuntersuchung erfolgt mit einer speziellen Nadel unter einer örtlichen Betäubung und/oder einer kleinen Sedierung über die Vene. Anhand der Veränderungen der blutbildenden Zellen im Knochenmarksgewebe und -blut kann die Diagnose ET gestellt werden.

Die für ET relevante Mutationen sind JAK2-, CALR- oder MPL-Mutation.

Die meisten ET-Patient:innen sind auf lange Sicht weitgehend beschwerdefrei.

Symptome können Müdigkeit sein oder mit einer Fehlfunktion oder Blutung aus kleinen oder großen Gefäßen zusammenhängen. Durchblutungsstörung bzw. Blutungsneigung sind die häufigsten Symptome bei ET. Die Durchblutungsstörung äußert sich in Form von Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen/Flimmersehen, atypischen Brustschmerzen, Brennen und/oder Rötung an den Händen und Füßen. Blutungen können im Magen- und Darmtrakt auftreten, als Nasenbluten, Zahnfleischbluten, spontane kleine Blutergüsse ohne vorhergehendes Trauma, starke Regelblutung.

Mögliche Komplikationen sind: Beinvenenthrombose oder Lungenembolie (Blutgerinnsel in der Lunge), Thrombose im Bereich der großen Oberbauchgefäße z.B. Pfortaderthrombose oder Leber- und Milzvenen, Schlaganfall.

Die ET ist eine chronische Erkrankung. Da der Schweregrad und der Verlauf meist sehr unterschiedlich sind, sollte die Behandlung immer auf die persönliche Krankheitssituation und das individuelle Risiko abgestimmt werden. Dabei werden Faktoren wie Alter, stattgehabte Komplikationen – wie z.B. ein thromboembolisches Ereignis (z.B. Schlaganfall, Lungenembolie), Blutung und Thrombozytenwert höher als 1.500.000/µl – berücksichtigt. Die Therapieentscheidung und -wahl ist abhängig vom Therapieziel. Dieses ist: Vorbeugen von Durchblutungsstörungen, Verhinderung weiterer Komplikationen sowie die Reduktion des Thrombozytenwerts.

Nicht medikamentöse Therapie: watch and wait (beobachten und engmaschige Kontrollen)

Medikamentöse Therapie: Thrombozytenaggregationshemmer (verhindern die Verklumpung von Blutplättchen), zellreduzierende Behandlung: Hydroxycaramid, Interferontherapie (Immuntherapie), Reduktion von Thrombozyten: Anagrelid